对大多数癌症来说，早期疾病的五年存活率远远高于晚期疾病，并且患者也有相对较多的治疗方案可供选择，所以早期诊断对于癌症治疗来说至关重要。近年来有许多研究者和公司在癌症早期诊断方面有进展，本文将介绍一些近期的例子。
使用呼气测试检测胰腺癌
伦敦帝国理工学院（Imperial College of London）的研究人员近日在《British Journal of Surgery》上发表了一篇关于呼吸分析测试的论文，该测试有潜力更早地发现胰腺癌。与大多数癌症一样，晚期胰腺癌的预后非常差。在这项研究中，研究人员检查了患有局部和转移性胰腺癌的患者呼吸样本中的挥发性有机化合物，并与来自良性胰腺疾病患者和正常胰腺人群的样品相比。测试确定了12种有潜力指示胰腺癌的化合物。这些化合物分属于三个大类，即醛，烷烃和醇。终，该呼吸测试在患者中的应用将会取决于大型、多中心的临床试验显示的测试灵敏度和特异性，以及在早期胰腺癌和高危人群中的表现。
早期检测黑色素瘤
澳大利亚Edith Cowan大学的博士候选人Pauline Zaenker开发出了使用血液检测来筛查早期黑色素瘤的技术。黑色素瘤如果较早检测到，患者的五年生存率在90％到99％之间，但如果没有及早发现癌症并在体内扩散，那么五年生存率会下降到不到50％。目前的检测手段是由医生对患者皮肤进行观察，对可疑的皮肤病变区域进行活组织检查并送至病理实验室进一步观测。但据统计，大约3/4的活检都是阴性结果。Zaenker和同事开发的血液检测技术是检测身体对黑色素瘤产生的抗体。一旦黑色素瘤，身体就开始产生这些抗体，所以通过血液检测有望能在早期阶段检测到癌症。该研究发表在《Oncotarget》上，正在计划进行临床试验。
FDA批准23andMe直接面向消费者的癌症测试
今年5月，美国FDA批准了针对特定癌症风险，直接面向消费者（DTC）的基因检测。它允许位于加州的23andMe公司向顾客出售基于DNA测序的癌症测试，以了解自己在乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌方面的相关风险。值得指出的是，这不是一个广泛的癌症筛查测试，无需医生处方。它只适用于检测在德系犹太人群（Ashkenazi Jewish）中常见的三种BRCA1和BRCA2基因变异。在该人群中，有2.5%的人会拥有这三种基因变异其中一种。携带其中一种变异的女性在70岁时患上乳腺癌的风险为45％至85％。这项测试能为某些有较高乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险的人提供信息，在DTC基因检测的可用性方面向前迈出了一步，但要注意的是，只有一小部分美国人携带该测试能检测到的变异，而且还有许多与癌症相关的BRCA变异是该检测未覆盖的，所以这个测试尚不能取代由医生进行的癌症筛查和检测。
Mammoth Biosciences致力于使用CRISPR诊断疾病
今年4月，位于美国加州的Mammoth Biosciences正式启动开发用于临床诊断的CRISPR技术。 CRISPR是一种基因编辑技术，可以让使用者快速且准确地编辑DNA。与常用的Cas9不同，Mammoth Biosciences很可能会使用Cas12a，以前称为Cpf1的蛋白质进行疾病诊断的应用。该公司在开发的这项技术会利用sgRNA、CRISPR和报告蛋白的系统，让CRISPR蛋白在搜索到目标后令报告分子发出颜色，产生肉眼可见的效果，这个诊断技术可以对任何DNA和RNA目标进行检测，包括癌症的生物标记物和导致传染病的病毒基因等等。公司的目标是将其开发成简单且无需专门设备的轻便测试，让用户能在家中自行检测疾病，并进入医疗系统得到广泛应用。
Illumina和Loxo Oncology团队开发泛癌伴侣诊断
今年4月，Illumina宣布与Loxo Oncology合作开发和商业化多基因panel，用于广泛的肿瘤特征分析。此次合作计划将Illumina的TruSight Tumor 170作为Loxo抗癌新药larotrectinib和LOXO-292的伴随诊断（CDx），用于多种肿瘤类型。TruSight Tumor 170是一项全面而*的下一代测序（NGS）技术，可以检测 170 个与常见实体瘤相关的基因中的点突变、融合、扩增和剪接变异。TruSight Tumor 170的CDx版本可以使当地的实验室为医生提供全面的基因组信息，以便为患者提供合适的治疗方案。这一版本的TruSight Tumor 170将在Illumina的NextSeq 550Dx平台上运行。Loxo 的larotrectinib是一种靶向NTRK（神经营养酪氨酸受体激酶）基因融合的药物，而 LOXO-292则靶向RET（转染重排）基因改变。两种药物在多种肿瘤类型中都有潜在的应用。Larotrectinib已获得美国FDA的突破性疗法认定、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格。2017年11月，Loxo和拜耳（Bayer）签署了du家合作协议，联合开发和商业化该药物以及下一代TRK抑制剂LOXO-195。LOXO-292目前正在1期临床试验中评估。
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